Sequenciamento do SMN1 por MLPA
Atrofia Muscular Espinhal (AME) / (SMA) / Sequenciamento e analise de numero de copias gene SMN1 / Doenca de Werdnig-Hoffmann / Doenca de Kugelberg-Welander / AME tipo I, II, III, IV
34 dias
Sangue total em EDTA
Sangue total em EDTA
Tubo tampa roxa
Tubo tampa roxa
Diária
4 mL
Material insuficiente.
Refrigerado entre 2 e 8°C
Sequenciamento Sanger + PCR Longrange + MLPA
Enviar cópia do pedido médico, relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame e Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração;
Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8°C
Coletar, homogeneizar a amostra e refrigerar.
Jejum não obrigatório
Coletar até as 17:00
A atrofia muscular espinhal é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene SMN1. É caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com início de sintomas variando entre o período neonatal até a idade adulta. Estes exames são capazes de identificar variantes/mutações de ponto e microdeleções e duplicações no gene SMN1.